الهدف

بنهاية هذا الدرس، يكون الطالب قادرًا على تعريف الطفرة الجينية وتصنيف أنواعها الأساسية وشرح أسبابها ونتائجها المحتملة.

شرح الدرس

رغم دقة آلية تضاعف DNA المدروسة في الدرس السابق (بفعل قاعدة الاقتران التكاملي)، قد يحدث خطأ عرضي في تسلسل القواعد النيتروجينية أثناء التضاعف أو بتأثير عوامل خارجية، وهو ما يُعرف بـالطفرة الجينية: أي تغير دائم في تسلسل نيوكليوتيدات DNA.

تنقسم الطفرات من حيث حجمها إلى: طفرات نقطية (تغير في نيوكليوتيدة واحدة أو عدد قليل منها) وطفرات كروموسومية (تغيرات أكبر تشمل جزءًا كبيرًا من الكروموسوم أو الكروموسوم بأكمله، كالحذف أو التكرار أو الانتقال).

من أهم أنواع الطفرات النقطية: طفرة الاستبدال (استبدال نيوكليوتيدة بأخرى)، وطفرة الحذف (فقد نيوكليوتيدة واحدة أو أكثر)، وطفرة الإضافة (إضافة نيوكليوتيدة واحدة أو أكثر). الطفرتان الأخيرتان (الحذف والإضافة) تُعدّان أكثر خطورة عمومًا من طفرة الاستبدال، لأنهما تُسببان ما يُعرف بـ”طفرة انزلاق إطار القراءة” — إذ تُقرأ الشفرة الوراثية بعدهما بشكل خاطئ تمامًا من نقطة الطفرة فصاعدًا (وهو ما سيتضح أكثر عند دراسة الشفرة الوراثية وتخليق البروتين في الدرس التالي).

تنشأ الطفرات تلقائيًا (أخطاء نادرة عرضية أثناء التضاعف الطبيعي)، أو بفعل مطفرات بيئية تزيد من معدل حدوثها، مثل الأشعة فوق البنفسجية والإشعاعات المؤينة وبعض المواد الكيميائية. قد تكون نتيجة الطفرة ضارة (كأغلب الطفرات، وقد تسبب أمراضًا وراثية أو سرطانًا)، أو محايدة (لا تؤثر على وظيفة البروتين الناتج)، أو – في حالات نادرة – مفيدة، وهي المصدر الأساسي للتنوع الوراثي الجديد الذي يُبنى عليه التطور، بما يكمل موضوع التنوع الوراثي الناتج عن التكاثر الجنسي الذي تمت دراسته في باب التكاثر.

أسئلة تدريبية