الهدف

بنهاية هذا الدرس، يكون الطالب قادرًا على تعريف الطفرة الجينية وتصنيف أنواعها الأساسية وشرح أسبابها ونتائجها المحتملة.

شرح الدرس

رغم دقة آلية تضاعف DNA المدروسة في الدرس السابق (بفعل قاعدة الاقتران التكاملي)، قد يحدث خطأ عرضي في تسلسل القواعد النيتروجينية أثناء التضاعف أو بتأثير عوامل خارجية، وهو ما يُعرف بـالطفرة الجينية: أي تغير دائم في تسلسل نيوكليوتيدات DNA.

تنقسم الطفرات من حيث حجمها إلى: طفرات نقطية (تغير في نيوكليوتيدة واحدة أو عدد قليل منها) وطفرات كروموسومية (تغيرات أكبر تشمل جزءًا كبيرًا من الكروموسوم أو الكروموسوم بأكمله، كالحذف أو التكرار أو الانتقال).

من أهم أنواع الطفرات النقطية: طفرة الاستبدال (استبدال نيوكليوتيدة بأخرى)، وطفرة الحذف (فقد نيوكليوتيدة واحدة أو أكثر)، وطفرة الإضافة (إضافة نيوكليوتيدة واحدة أو أكثر). الطفرتان الأخيرتان (الحذف والإضافة) تُعدّان أكثر خطورة عمومًا من طفرة الاستبدال، لأنهما تُسببان ما يُعرف بـ”طفرة انزلاق إطار القراءة” — إذ تُقرأ الشفرة الوراثية بعدهما بشكل خاطئ تمامًا من نقطة الطفرة فصاعدًا (وهو ما سيتضح أكثر عند دراسة الشفرة الوراثية وتخليق البروتين في الدرس التالي).

تنشأ الطفرات تلقائيًا (أخطاء نادرة عرضية أثناء التضاعف الطبيعي)، أو بفعل مطفرات بيئية تزيد من معدل حدوثها، مثل الأشعة فوق البنفسجية والإشعاعات المؤينة وبعض المواد الكيميائية. قد تكون نتيجة الطفرة ضارة (كأغلب الطفرات، وقد تسبب أمراضًا وراثية أو سرطانًا)، أو محايدة (لا تؤثر على وظيفة البروتين الناتج)، أو – في حالات نادرة – مفيدة، وهي المصدر الأساسي للتنوع الوراثي الجديد الذي يُبنى عليه التطور، بما يكمل موضوع التنوع الوراثي الناتج عن التكاثر الجنسي الذي تمت دراسته في باب التكاثر.

أسئلة تدريبية

1. باحث يفحص طفرة أدت لاستبدال نيوكليوتيدة واحدة فقط في جين معين، دون حذف أو إضافة. ما نوع هذه الطفرة، وهل يُتوقع أن تكون شديدة الخطورة عمومًا مقارنة بطفرات الحذف أو الإضافة؟

عرض الإجابة

طفرة استبدال (نقطية)؛ وهي عمومًا أقل خطورة من طفرات الحذف والإضافة، لأنها لا تسبب انزلاقًا في إطار القراءة.

2. باحثة تكتشف طفرة تسبب حذف نيوكليوتيدة واحدة من منتصف جين طويل. ما التأثير المتوقع على قراءة الشفرة الوراثية بعد نقطة الحذف؟

عرض الإجابة

حدوث “طفرة انزلاق إطار القراءة” – تُقرأ الشفرة الوراثية بشكل خاطئ تمامًا من نقطة الطفرة فصاعدًا.

3. عامل يعمل في مصنع يتعرض بشكل يومي لإشعاعات مؤينة دون حماية كافية. ما التأثير المتوقع على معدل حدوث الطفرات في خلاياه، مقارنة بشخص لا يتعرض لهذا الإشعاع؟

عرض الإجابة

زيادة معدل حدوث الطفرات، لأن الإشعاعات المؤينة من العوامل البيئية (المطفرات) التي تزيد معدل حدوث الطفرات.

4. باحث يدرس طفرة نادرة أعطت كائنًا معينًا قدرة أفضل على التكيف مع بيئة جديدة، مما ساعد نسله على البقاء والانتشار. ما نوع هذه الطفرة من ناحية النتيجة، وما أهميتها على مستوى الأنواع؟

عرض الإجابة

طفرة مفيدة (نادرة)؛ أهميتها أنها مصدر أساسي للتنوع الوراثي الجديد الذي يُبنى عليه التطور.

5. طفل وُلد بطفرة جينية لم تُغيّر وظيفة البروتين الناتج عن الجين المتأثر بأي شكل ملحوظ. ما تصنيف هذه الطفرة من ناحية النتيجة؟

عرض الإجابة

طفرة محايدة.

6. باحثة تحلل خطأ نادر حدث أثناء التضاعف الطبيعي لـ DNA دون أي عامل خارجي واضح. ما نوع هذا الطفرة من ناحية المصدر؟

عرض الإجابة

طفرة تلقائية (نشأت كخطأ نادر عرضي أثناء التضاعف الطبيعي).

7. باحث يفحص طفرة أدت لإضافة نيوكليوتيدتين في منتصف جين. ما التأثير المتوقع على إطار القراءة، مقارنة بطفرة استبدال نيوكليوتيدة واحدة في نفس الموضع تقريبًا؟

عرض الإجابة

طفرة الإضافة (نيوكليوتيدتين) تسبب انزلاقًا في إطار القراءة تُقرأ الشفرة خطأً بعدها بالكامل، بخلاف طفرة الاستبدال التي تغير حمضًا أمينيًا واحدًا فقط غالبًا دون انزلاق شامل.

8. طفل يعاني من مرض وراثي ناتج عن طفرة كروموسومية كبيرة (لا نقطية). ما الفرق الأساسي بين هذا النوع من الطفرات والطفرات النقطية من ناحية الحجم المتأثر؟

عرض الإجابة

الطفرات الكروموسومية تشمل جزءًا كبيرًا من الكروموسوم أو الكروموسوم بأكمله (كالحذف أو التكرار أو الانتقال)، بخلاف الطفرات النقطية التي تغير نيوكليوتيدة واحدة أو عددًا قليلًا منها فقط.

9. باحث يعرّض عينة خلايا لجرعة عالية من الأشعة فوق البنفسجية في تجربة مخبرية. ماذا يتوقع أن يحدث لمعدل حدوث الطفرات في هذه الخلايا، مقارنة بعينة مماثلة غير معرضة؟

عرض الإجابة

زيادة معدل حدوث الطفرات، لأن الأشعة فوق البنفسجية من العوامل المطفرة البيئية المعروفة.

10. طالب يسأل: “هل كل الطفرات ضارة بالضرورة؟” ما الإجابة الصحيحة، مع ذكر الاحتمالات الثلاث الممكنة؟

عرض الإجابة

لا، ليست كل الطفرات ضارة؛ النتائج المحتملة الثلاث هي: ضارة (الأغلبية)، محايدة (لا تؤثر على وظيفة البروتين)، أو مفيدة (نادرة، ومصدر للتنوع الوراثي).

11. باحثة تدرس طفرة أدت لتغيير حمض أميني واحد فقط في بروتين، دون أن يؤثر ذلك على وظيفة البروتين النهائية بأي شكل. ما تصنيف هذه الطفرة، ولماذا لم تسبب تأثيرًا وظيفيًا؟

عرض الإجابة

طفرة محايدة؛ لم تؤثر لأن التغيير في الحمض الأميني الواحد لم يكن كافيًا لتغيير الشكل أو الوظيفة الأساسية للبروتين الناتج.

12. باحث يقارن بين طفرة استبدال وطفرة حذف حدثتا في الموضع نفسه من الجين. أيهما يُتوقع أن تكون أشد تأثيرًا على البروتين النهائي عمومًا، ولماذا؟

عرض الإجابة

طفرة الحذف، لأنها تسبب انزلاقًا في إطار القراءة يُغيّر كل الشفرة الوراثية بعد نقطة الحذف، بخلاف طفرة الاستبدال التي تُغيّر عادةً حمضًا أمينيًا واحدًا فقط دون انزلاق شامل.

💬 ابدأ من هنا — افهم أولًااطلب من ChatGPT أن يشرح الدرس مرة أو مرتين أو حتى عشر مرات، بطريقة أبسط أو بأمثلة أو بمواقف من الحياة. عندما تفهم، اقرأ الدرس جيدًا ثم أجب عن الأسئلة الاثني عشر.
1
Copy lesson information
2
Open ChatGPT
Paste lesson information in the ChatGPT chat box.
Open ChatGPT
3
Press Enter / Send
Press Enter / Send, then wait for ChatGPT to get ready with your lesson.
تحميل هذا الباب / Download this Chapterنسخة كاملة للدراسة بدون إنترنت، مع الأسئلة والإجابات والصور المتاحة.